Os Programas de Pesquisa Médica Direcionados pelo Congresso financiam pesquisas para acelerar o desenvolvimento terapêutico de doenças raras que afetam a saúde e a prontidão dos membros do Serviço. No ano fiscal 2026, o CDPR recebeu apropriações do Congresso para tratar de cânceres raros e de várias doenças e condições raras, algumas das quais os EUA. O Departamento de Relações com Veteranos designa como condições presuntivas de serviço militar. Outras doenças e condições podem se desenvolver sem uma causa conhecida durante o serviço, limitando a aptidão para o dever e reduzindo a mão- de- obra, ou podem afetar membros da família militar, impactando a capacidade de implantação do guerreiro. Os pesquisadores relatam que os pacientes com doenças raras recebem um diagnóstico confirmado em cinco anos, em média, após o início dos sintomas. Desenvolver tratamentos para doenças raras significa trabalhar com populações de pacientes pequenas e globalmente dispersas e dados limitados, exigindo equipes altamente criativas e colaborativas para identificar e testar novas intervenções. O CDPRP suporta pesquisas em abordagens de tratamento únicas e projetos de ensaios clínicos inovadores para doenças raras, superando esses desafios e acelerando o desenvolvimento de tratamentos para pacientes com poucas opções. De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde, uma doença rara afeta menos do que 200,000 pessoas nos Estados Unidos; no entanto, com mais do que 10,000 condições identificadas, doenças raras afetam milhões de pessoas. Drogas aprovadas pelos EUA A administração de alimentos e medicamentos está disponível para aproximadamente cinco por cento das doenças raras. Doações de tecidos diretos para pacientes estabelecem um registro de câncer raro disponível publicamente.
No ano fiscal 2020, o Programa de Pesquisa sobre Cancros Raros financiou um Prêmio de Desenvolvimento Comunitário e Recursos, liderado por Jesse Boehm, Ph.D., no Massachusetts Institute of Technology, para expandir o acesso a amostras raras de pacientes com sarcoma de tecidos moles, criando um recurso disponível para a comunidade científica. A equipe de Boehm formou parcerias com a comunidade rara de câncer e desenvolveu uma estratégia de divulgação incorporando mídia social e distribuído materiais impressos para alcançar o maior número de pacientes diagnosticados recentemente com sarcoma nos Estados Unidos e Canadá como possível. Os pacientes se voluntariam para participar do estudo clínico em curso, inscrevendo- se online. Os pesquisadores então enviam um kit de amostras para o clínico participante para coleta direta para o paciente de tecido tumoral. O clínico envia a amostra para o laboratório de Boehm, onde a equipe de pesquisa cultiva células e organoides do tecido e realiza análises sequenciais e genômicas para caracterizar mutações e composição tumoral e identificar possíveis alvos de medicamentos novos. . Ao dar o poder aos pacientes, recebemos amostras de dezenas de estados e hospitais únicos, criamos inúmeros modelos que podem ser compartilhados com a comunidade internacional, e descobrimos novos alvos de drogas realizando telas de repurposição de drogas em grande escala, disse Boehm.
Em junho 2025, 95 pacientes que abrangem pelo menos quatro subtipos diferentes de sarcomas de tecidos moles incluídos no estudo, excedendo o alvo proposto para o estudo 74. .Acreditamos que este [estudo] criou um quadro que agora pode ser escalado para muitos outros cânceres raros, recursos que habilitam laboratórios em todo lugar, e os pontos de partida para ensaios terapêuticos em que civis, membros do serviço e veteranos podem participar, disse Boehm,. Estratégias baseadas em casa aumentam a participação do paciente nos ensaios clínicos de Bullosa de Epidermolysis.
No ano fiscal 2021, o Programa de Pesquisa Médica Revisado por Pares financiou um Prêmio de Programa Focado, liderado por Anthony Oro, M.D., Ph.D., na Universidade Junior Leland Stanford, para criar uma plataforma de fabricação universal que sirva de base para terapias personalizadas de regeneração de tecidos feridos para a epidermolise bulosa. A epidermolise bulosa envolve pele frágil que facilmente lacra, bolhas e cicatrizes, muitas vezes causadas por mutações herdadas no gene codificando colágeno. Os sintomas da doença variam de feridas menores na superfície da pele a bolhas graves e dores que afetam órgãos internos, como o esôfago, com ligações a um risco aumentado de câncer de pele e morte precoce. A plataforma desenvolvida por Oro e equipe produziu células- tronco de tecido personalizadas para tratar estas feridas. .O CDPR [premiação] nos permitiu des- arriscar muitos aspectos da terapia e iniciar a conversa com a agência reguladora da FDA,. Oro disse..Isto tem sido inestimável para aproximar a terapia da clínica..
O trabalho do Oro Ìs também demonstra potencial para tradução para outros tipos de feridas, incluindo feridas de combate experimentadas no campo de batalha. . Embora a terapia se concentre em ajudar os pacientes com doenças raras, ela tem impactos mais amplos para curar feridas fechando mal para civis, membros do serviço e veteranos devido a lesões ou degeneração,. Oro disse. Além de usar uma plataforma para desenvolver novas terapias de feridas, Oro e a equipe estão trabalhando para expandir um registro de pacientes bulosa de epidermolise existente. Ao adicionar um banco de tecidos de biopsias cutâneas de feridas e incluindo amostras de pacientes mais bem caracterizadas, o registro irá acelerar o desenvolvimento de terapias OroÕs e recrutamento de pacientes para ensaios clínicos.
Oro planeja incorporar a extensão das mídias sociais e relacionamentos com organizações nacionais para se conectar com o maior número possível de pacientes. Os pacientes que se inscreverem no registro enviarão amostras para testes genéticos através do correio. O paciente ou seu cuidador também fornecerá fotos de feridas tiradas usando um telefone celular, e completará pesquisas seguras online para documentar sintomas, como dor, coceira e tamanho da ferida, ao longo do tempo. As abordagens remotas, baseadas em casa, irão diminuir a carga de viagens para os pacientes e permitirão que a equipe OroÏs alcance os pacientes que, de outra forma, não poderão participar do registro. Repurposing Drugs existentes para o tratamento de SLA. De acordo com os EUA Departamento de Assuntos Veteranos, esclerose lateral amiotrófica, ou ALS, afeta indivíduos que serviram no exército 1.5 vezes mais frequentes do que aqueles que não têm histórico de serviço. Em 2008, o VA estabeleceu ALS como uma condição presuntiva de serviço militar. No ano fiscal 2018, o Programa de Pesquisa de Esclerose Lateral Amiotrófica financiou um Prêmio de Desenvolvimento Terapêutico, liderado por Laura Ranum, Ph.D., na Universidade da Flórida, para testar metformina, um medicamento aprovado pela FDA para o tipo 2 diabetes, como potencial terapêutica para SLA. A reimplantação de medicamentos existentes pode encurtar as linhas de tempo do desenvolvimento, movendo novos tratamentos para os pacientes mais rapidamente.
.O suporte fornecido pelo CDMRP.A.LSRP tem sido crítico para o avanço do nosso trabalho sobre ALS.. Ranum disse..ALS é uma doença neurodegenerativa rara que afeta as células nervosas do cérebro e da medula espinhal que controlam o movimento muscular, levando à paralisia e morte. Não existem tratamentos eficazes para a maioria das formas de ALS.. Usando modelos pré-clínicos com mutações no C 9 orf 72 gene, a causa genética mais comum da SLA, o estudo descobriu que a metformina melhorou a função reduzindo significativamente os agregados proteicos nocivos que se acumulam no cérebro e na medula espinhal e contribuem para a doença. Com financiamentos de acompanhamento de um ano fiscal 2022 Prêmio de Trial Clínico Piloto da ALSRP, Ranum e sua equipe estão traduzindo seus achados pré-clínicos mais próximos dos pacientes. A fase 2 ensaio clínico, que incluiu 23 pacientes com o C 9 orf 72 mutação, avalia a segurança e eficácia da metformina como um tratamento para ALS, medindo as alterações nos agregados tóxicos de proteínas e outros biomarcadores de ALS em fluidos corporais do paciente 24 semanas.
.Mecanismos de doença e trabalho biomarcador associados ao projeto [financiado pelo ALSRP] podem revelar novas pistas sobre como a SLA e doenças semelhantes se desenvolvem e como eles podem ser rastreados e monitorados durante os ensaios clínicos, disse Ranum..O sucesso do nosso projeto conduziria a um tratamento seguro, acessível e facilmente disponível para SLA e potencialmente outras doenças.. Avançando no tratamento personalizado da distrofia muscular de Duchenne. No ano fiscal 2021, o Programa de Pesquisa sobre Distrofia Muscular de Duchenne financiou um Prémio de Desenvolvimento de Ideias, liderado por Andrew Fisher, Ph.D., na Universidade da Califórnia, Davis, para desenvolver uma nova abordagem para corrigir mutações no gene DMD que causam proteína de distrofina ausente ou defeituosa. .A distrofia muscular de Duchenne pode ser causada por mutações no gene DMD, que codifica a proteína distrofina que liga o andaime interno da célula muscular, conhecido como citoesqueleto, à matriz externa, proporcionando estabilidade estrutural e protegendo as fibras musculares de danos induzidos por contração,.
A equipe usou uma enzima humana que edita RNA para alvo e corrigir regiões do gene DMD com precisão de uma base única, de modo que o gene corrigido poderia produzir proteína de distrofina de comprimento completo. . Este [aproximação] pode potencialmente levar a um tratamento único para aliviar a desordem, disse Fisher. A promessa de descobertas preliminares desta pesquisa inicial para reparar seletivamente mutações causadoras de doenças no gene DMD lançam as bases para aplicações potenciais para abordar outras doenças raras causadas por mutações de genes únicos.
.Este método, quando desenvolvido, também seria capaz de tratar muitas doenças genéticas além da distrofia muscular de Duchenne, que beneficiaria os veteranos e civis, disse Fisher. Exercício 26 Opções de financiamento para o futuro. Para o ano fiscal 2026, os EUA Congresso apropriado $ 1.27 bilhões de financiamento para 34 programas de pesquisa, dos quais seis programas e múltiplos tópicos no Programa de Pesquisa Médica Revisada por Pares abordam doenças e condições raras. O CDPRP irá liberar oportunidades de financiamento assim que disponível para cada programa. Para receber atualizações sobre o ano fiscal 2026 anúncios de oportunidade de financiamento, por favor, assine notificações de e- mail através do Portal eletrônico de Aplicação de Pesquisa Biomédica, Você também pode visitar a página inicial do site CDMRP para atualizações e outras publicações organizacionais e comunicações de notícias.